Kazuistika popisuje případ čtrnáctiletého mladíka odeslaného k vyšetření pro gynekomastii a opožděnou pubertu. V klinickém nálezu byla kromě nevelké gynekomastie diskrepance mezi malými tuhými varlaty na straně jedné a rozvíjejícím se pubickým ochlupením na straně druhé. Laboratorní obraz hypergonadotropního hypogonadismu s převahou elevace FSH nad LH posílil podezření na Klinefelterův syndrom, jenž byl následně potvrzen vyšetřením karyotypu. Zahájena substituce testosteronem, při které došlo k

more »

... postupnému příznivému rozvoji sekundárních pohlavních znaků. Tato léčba ale neřeší problém infertility, proto byli pacient a jeho rodina v základních obrysech seznámeni s možnostmi asistované reprodukce. Samotná gynekomastie ustoupila spontánně. Pacient byl poučen o důležitosti samovyšetřování prsou z důvodu zvýšeného rizika vzniku karcinomu mléčné žlázy u Klinefelterova syndromu. Klíčová slova: gynekomastie, opožděná puberta, Klinefelterův syndrom. Delayed puberty and gynaecomastia as manifestations of Klinefelter syndrome A case is presented of a 14-year-old boy referred for evaluation of gynaecomastia and delayed puberty. In addition to mild gynaecomastia, there was a clinical finding of discrepancy between small, firm testicles on one hand, and developing pubic hair on the other hand. The laboratory presentation of hypergonadotropic hypogonadism with a disproportionate elevation of FSH over LH reinforced the suspicion of Klinefelter syndrome that was subsequently confirmed by karyotype testing. Testosterone replacement therapy was commenced that favourably resulted in a gradual development of secondary sex characteristics. This treatment, however, does not address the issue of infertility; therefore, the patient and his family were provided basic information on the options of assisted reproduction. The gynaecomastia resolved spontaneously. The patient was educated on the importance of breast self-examination because of an increased risk of developing breast carcinoma in Klinefelter syndrome.