Tuberculosis (TB) remains a major health problem worldwide. TB depends not only on the characteristics of the Mycobacterium tuberculosis (MTB) but also on the genetic susceptibility of infected patients. Recent studies have suggested that FOXO3 play an important role in the human immune associated disorder, such as TB. It was previously reported that FOXO3 genetic variants associated with a risk of TB in Chinese population. In this study, we confirm whether the genetic polymorphism of the FOXO3

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... gene, which was previously in Chinese, is reproduced in Korean population. Of the 154 SNPs were extracted from the FOXO3 gene, reproducibility analysis of the four SNPs performed in the previous study showed that there was a statistically significant correlation in the three SNPs (rs4946935, rs1536057, rs3800228). This study suggests that polymorphism of the FOXO3 gene in Koreans may affect the onset of tuberculosis and could be used to treat and prevent tuberculosis. 결핵은 결핵균(Mycobacterium tuberculosis, MTB)감염에 의해 발병하는 만성 감염 질환으로 매년 200만 명의 사람 들이 사망하는 전 세계의 주요 질병 중 하나이다(KCDC, 2015). 결핵은 주로 MTB에 의해 호흡기를 통한 감염으로 전염되며 결핵균에 감염된 사람 중 대부분은 증상이 없 는 잠복 감염이며, 일부는 임상 증상을 보이는 활동성결 핵으로 진행된다(Petruccioli et al., 2016). 결핵의 발병은 MTB의 특성뿐만 아니라 감염된 환자의 유전적 감수성 차이에 의해 일어날 수도 있다(Comstock, 1978). 결핵의 발병률이 매년 증가하는 경향을 나타내기 때문에 결핵에 대한 숙주 방어 체계와 관련된 유전자에 대해 규명할 필 요성이 높아지고 있다. 이에 따라 사람의 면역학적인 유 전적 차이가 결핵 발병에 영향을 줄 수 있다는 연구가 국내외에서 진행되고 있는 실정이다(Mahasirimongkol et al., 2012; Jin and Park, 2017; Jin et al., 2019). 기존의 게놈 관련 연구에서 FOXO3 유전자 변이가 크 론병과 말라리아와 같은 자가면역 질환과 감염성 질환 의 중증도와 연관되어 있는 것으로 나타났다(Lee et al., 2013; Marlow et al., 2015). FOXO3는 주로 인슐린/IGF-1 신 호전달경로의 하위 표적으로 확인된 전사 인자로 세포주 기조절, 산화 및 세포자멸사에 저항하는 전사 인자이며, Forkhead 계열에 속한다(Brunet et al., 1999; Ticchioni et al., 2007; Arden 2008). 최근 연구에 따르면 FOXO3는 결핵과 같은 면역 관련 감염 질환의 위험에 중요한 역할을 한다고 보고되고 있 다(Haoues et al., 2014; Lu et al., 2016). FOXO3는 결핵균 감 염 시 보호면역반응에서 신호전달 허브 역할을 한다. 특 히 사람의 대식세포에서 결핵균 감염에 의한 세포자멸사 Brief Communication