Manifestações oculares da síndrome de Scheie: Relato de cinco casos

Diane Ruschel Marinho, Silvana Cattani, James Marchiori, Carlos Roberto Galia, Samuel Rymer
1997 Arquivos Brasileiros de Oftalmologia  
Endereço para correspondência: Ora. Diane Mari nho -Rua Mostardeiro, 265/405 -Porto Alegre -RS -CEP 90430-001 -Fone (051) 222-8326 -Fax (051) 223-5308 458 RESUMO A Síndrome de Scheie (Mucopolissacaridose 1-S) é uma doença autossômica recessiva caracterizada pela deficiência da enzima alfa-L-iduronidase, o que causa acúmulo de glicosaminoglicanos nas células do tecido conectivo. Os portadores da doença têm inteligência normal e boa expectativa de vida até a meia idade. Sua capacidade funcional
more » ... acidade funcional geralmente é limitada pelo compro metimento ocular corneano. Os autores relatam uma série de 5 casos de Síndrome de Scheie, os resultados do transplante de córnea em 3 olhos de 2 casos e o manejo da pressão intra-ocular aumentada. A etiologia do glaucoma associado a esta Síndrome é discutida. Palavras-chave: Síndrome de Scheie; Mucopolissacaridose; Transplante de Córnea INTRODUÇÃO A Síndrome de Scheie ou Mucopo lissacaridose 1-S (MPS 1-S), é uma doen ça autossômica recessiva com incidên cia estimada em torno de 1 :500.000 nascimentos. Caracteriza-se pela defi ciência da enzima alfa-L-iduronidase, a qual permite que se acumulem muco polissacárides nas células do tecido conectivo do organismo. A doença se manifesta por valvulopatia aórtica, artropatias e alterações oculares (prin cipalmente corneanas). Os pacientes possuem inteligência normal e sobre vida longa. A capacidade funcional é usualmente reduzida pelo envolvimen to ocular 1• 2• As manifestações oftalmológicas incluem severa opacidade comeana pro gressiva que, em adição à degeneração retiniana, contribuem para uma dimi nuição significante da acuidade visuaP. Glaucoma é um achado comum e, na literatura, é explicado pelo depósito de mucopolissacarídeos nos canais de drenagem do aquoso 1• Alguns autores relataram casos nos quais o glaucoma foi de difícil controle clínico e, algu mas vezes, cirúrgico. A ceratoplastia penetrante, mesmo sendo considerada por alguns autores o tratamento de es colha para opacidade corneana, tem sido realizada em poucos pacientes com MPS 1-S 4• O objetivo deste trabalho é descre ver cinco casos de Síndrome de Scheie com vários estágios de acometimento corneano. São relatados os resultados do transplante de córnea realizado em três olhos de dois pacientes e também o manejo do glaucoma nos dois casos mais avançados da doença. Por fim, discute-se a etiologia do aumento da pressão intra-ocular nesta doença. RELATO DOS CASOS Caso 1 Paciente masculino, 24 anos, bran co, com diminuição da acuidade visual ARQ.
doi:10.5935/0004-2749.19970024 fatcat:vijrrqbpdfai5e67tqcmgavnni