Özet Cornelia de Lange sendromu (CDL) karekteristik atipik yüz bulguları, prenatal ve postnatal gelişme geriliği ve zeka geriliği ile karakterizedir. Diğer bir adı Brachman de Lange sendromu diye geçmektedir. 1/10000-1/60000 sıklığında görülür. Polikliniğimize atipik yüz ve konjenital anomalileri olması nedeniyle başvuran 4 aylık kız hastaya CDL tanısı konuldu ve bu sendromun nadir görülmesi nedeniyle sunuldu. Abstract Cornelia de Lange syndrome (CDL), also known as Brachman de Lange syndrome,

more »

... s characterised by distinct facial features, prenatal and postnatal developmental delay, and mental retardation. It has an incidence between 1/10000 and 1/60000. A four-month-old female patient with dysmorphic face and congenital malformations was diagnosed with CDL, and here presented because of the rare manifestations.