CO051. SUSCEPTIBILIDADE PARA O DESENVOLVIMENTO DE OSTEOPOROSE: ESTUDO DE ASSOCIAÇÃO COM OS POLIMORFISMOS DA CATECOL-O-METIL TRANSFERASE

C.P. Monteiro, R. Cabaça, H. Moreira, M.J. Laires, M. Bicho, L.B. Sardinha, M.F. Baptista
2012 Revista Portuguesa de Endocrinologia Diabetes e Metabolismo  
XIV Congresso Português de Endocrinologia / 64 a Reunião Anual da SPEDM 81 isolado, necessidade de revascularização e limpeza cirúrgica) apresentou relação estatisticamente signif icativa para este mesmo compósito. Conclusão: O pé neuroisquémico/isquémico aumenta significati--vamente o r isco de amputação nos doentes com infecção do pé diabético moderada a grave. Estes doentes devem ser cuidadosamente seguidos e orientados de modo a evitar desfechos desfavoráveis. Introdução: Na maioria das
more » ... eres com Síndroma de Turner (ST) não há desenvolvimento pubertário. A puberdade espontânea ocorre em 15-30% e a gravidez é rara. A disfunção gonadal correlaciona-se com o cariótipo. Pretendeu-se avaliar a função gonadal em mulheres com ST, correlacionando com o cariótipo. Métodos: Estudo retrospectivo de pacientes com ST, seguidas no Serviços de Endocrinologia ou Reprodução Humana do HUC-CHUC, EPE. Avaliou-se toda a amostra e considerou-se o subgrupo1 (com menarca espontânea) e subgrupo2 (sem puberdade espontânea). Parâmetros avaliados: idade do estudo inicial, puberdade, cariótipo, FSH, ecografia pélvica inicial e após puberdade, celioscopia e indução pubertária. Estudo estatístico: SPSS (20.0). Resultados: Amostra: 79 pacientes, 14,7 ± 6,6 anos. Ausência de sinais pubertários em 57,1%, amenorreia primária 67,1% e secundária 6,6%. Cariótipo: monossomia X-37,2%, mosaico-37,2%, alterações estruturais de X-25,6%. Mediana da FSH 59,5 mUI/mL. Ecografia inicial: útero normal-34,2%, atrófico-65,8%; ovários normais-21,6%, atróficos-78,4%, com folículos-5,1%. Ecografia final: útero normal-67,9%, atrófico-32,1%; ovários normais-36,4%, atróficos-63,6%. A laparoscopia realizada em 16 (20,3%) pacientes confirmou os achados ecográficos. Duas mulheres com puberdade induzida engravidaram: uma espontaneamente, sem evolução; outra por doação de ovócitos, evolutiva. Subgrupo 1: 20 (25,3%) pacientes, 16,1 ± 8,9 anos. P uberdade na avaliação inicial: M1-22,2%, M2-33,3%, M3-16,7%, M4-16,7%, M5-11,1%. Cariótipo: mosaico-65%, alterações estruturais de X-20%, monossomia X-15%. Mediana da FSH 7 mUI/mL. Ecografia inicial: útero normal-72,2%, atrófico-27,8%; ovários normais-63,2%, atróficos-36,8%. Ecografia final: útero normal-100%; ovários normais-72,7%, atróficos-27,3%. Subgrupo 2: 59 (74,7%) doentes, 14,0 ± 5,5 anos. Puberdade na avaliação inicial: M1-69,2%, M2-13,5%, M3-5,8%, M4-3,8%, M5-7,7%. Cariótipo: monossomia X-43,9%, alterações estruturais de X-28,1%, mosaico-28,1%. Mediana da FSH 74 mUI/mL. Ecografia inicial: útero normal-20,4%, atrófico-79,6%; ovários normais-7,4%, atróficos-92,6%. Ecografia final: útero normal-60,0%, atrófico-40,0%; ovários normais-27,3%, atróficos-72,7%. Indução pubertária aos 16,1 ± 4,1 anos com idade óssea 12,7 ± 1,6 anos. Os subgrupos 1 e 2 diferiram significativamente no cariótipo (p = 0,010), FSH (p < 0,001), dimensões do útero e ovários (p < 0,001). Conclusão: A maioria das doentes apresentou disfunção gonadal com necessidade de indução pubertária. Ocorreu puberdade e menarca espontâneas em 25,3% das pacientes (predomínio de mosaicos). Das pacientes com indução pubertária, 43,9% apresentavam monosomia X. A fertilidade destas doentes está comprometida, podendo nalgumas situações recorrer-se a técnicas de procriação medicamente assistida para obter uma gravidez ou preservar a fertilidade.
doi:10.1016/s1646-3439(12)70060-3 fatcat:bcuheotuzrf27gvpd4c3rhauk4