H63D Syndrom: Symptomverschiebung von Tics zu Narkolepsie mit Kataplexie als klinisches Zeichen einer progredienten Hirnschädigung

Marianne Kaufmann
2021 Zenodo  
Offenbar kommt es beim H63D-Syndrom nahezu immer zu einer isolierten Symptomverschiebung, die bislang übersehen wurde: es besteht mit an Sicherheit grenzender Wahrscheinlichkeit eine inverse Korrelation zwischen dem Schweregrad einer Tic-Symptomatik einerseits und Narkolepsie mit Kataplexie andererseits sowie eine parallele Zunahme der typischen Degenerationszeichen, welche im Rahmen einer transkraniellen Sonographie der Substantia nigra nachweisbar sind.
doi:10.5281/zenodo.4898442 fatcat:y7zi6nahvvaktin6t4vxd6yaoa