ДОФА-зависимая дистония (синдром Сегавы) -это прогрессирующее наследственное заболевание, отличающееся полиморфными клиническими проявлениями. Синдром Сегавы, как правило, манифестирует в детском возрасте и клинически в 2-4 раза чаще выявляется у лиц женского пола. Заболевание впервые было описано в 1971 г. как наследственная прогрессирующая болезнь базальных ганглиев с выраженными дневными флюктуациями (англ.: hereditary progressive basal ganglia disease with marked diurnal fluctuation)

more »

... м неврологом Masaya Segawa на основании клинического наблюдения за двумя пациентками, каждая из которых имела дистоническую установку стоп в сочетании со спастичностью в ногах [1] . Впоследствии M. Segawa и соавт. обозначили болезнь как наследственную прогрессирующую дистонию с выраженными дневными флюктуациями (англ.: hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation) [2] . Для заболевания характерно наличие дистонии прежде всего в стопах, изменение симптомов в течение дня и их уменьшение или исчезновение на фоне приема низких доз препаратов леводопы [1-3], что позволяет дифференцировать данную патологию от других наследственных дистоний. Заболевание относится к орфанным, поэтому каждое клиническое наблюдение представляет интерес. Клиническое наблюдение. Пациентка Т., 19 лет, поступила в Клинику нервных болезней (КНБ) им. А.Я. Кожевникова Первого Московского государственного медицинского университета им. И.М. Сеченова в апреле 2017 г. с жалобами на слабость в ногах, болезненные судороги икроножных