As doenças dos peroxisomas constituem um grupo de doenças metabólicas hereditárias não completamente esclarecidas. A perda de uma ou mais das funções dos peroxisomas traduz-se por quadros clínicos e alterações bioquímicas variáveis dificultando o diagnóstico. Os autores descrevem o caso de um recém-nascido filho de pais saudáveis, não consanguíneos, com um irmão falecido aos 14 dias de vida. A gravidez e o parto decorreram sem problemas. O recém-nascido apresentava dismorfia craniofacial e

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... onia grave. Os estudos imagiológicos e laboratoriais confirmaram o diagnóstico de síndroma de Zellweger. O tratamento desta doença ainda não é possível. O diagnóstico é importante para aconselhamento genético.