eISSN 2093-6338 나, 염색체마이크로어레이(chromosomal microarray)를 이용한 연 구에서 공격성 NK세포 백혈병과 림프절외 NK/T 세포 림프종(extranodal NK/T cell lymphoma) 사이의 상당한 차이를 발견하였 고, NK세포 백혈병에서 호발하는 이상 소견은 1q 획득과 7p와 17p의 결손이며, 6q의 결손은 림프절 외 NK/T 세포 림프종에서 더 흔하다고 보고되었다[2, 4]. 이러한 세포 유전학적 차이는 두 질 환의 임상적 차이를 반영하는 것으로 생각된다[5]. 연구자들은 염 색체마이크로어레이 검사를 통해 1q 획득과 결손이 함께 동반되 고 3번 염색체의 3배체가 확인된 공격성 NK세포 백혈병 1예를 경 험하여 보고하고자 한다. 증 례 환자는 57세 여자로 심신허약과 안구통증과 안구부종으로 내 원하였다. 처음에는 열이 없었고 비장종대나 말초 림프절병증도 없었다. 그녀는 심하지 않은 범혈구 감소증을 보였는데 헤모글로빈 9.5

more »

... 백혈구 수 2,070/μL, 혈소판 수 117,000/μL이었다. 항생제 치료 5일 후 범혈구감소증은 심화되었다. 말초혈액도말 소견에서 비전형적 림프구가 60% 관찰되었다(Fig. 1). 게다가 페리틴(ferritin) 서 론 공격성 NK세포 백혈병은 매우 드문 전신성 질환으로 자주 Epstein-Barr virus (EBV)와 연관되어 있으며 공격적인 임상적 경과를 보인다[1]. 다른 인종보다는 아시아인에서 호발하며 주로 젊은 층 에서 발병하는 것으로 알려져 있다[2]. NK세포 관련 종양에 대한 염색체 검사에서 다양한 세포유전학적 클론성 이상이 발견되었으 며 6번 염색체 장완의 결손 등이 가장 흔하게 보고되었다[3]. 그러 A variety of clonal cytogenetic abnormalities have been reported in aggressive natural killer (NK)-cell lymphoma and leukemia. Recent chromosomal microarray studies have shown both gain and loss of 1q and loss of 7p as recurrent abnormalities in aggressive NK-cell leukemia. Here, we report a case of aggressive NK-cell leukemia with complex chromosomal gains and losses, as confirmed by chromosomal microarray analysis. The patient showed an aggressive clinical course, which was complicated by hemophagocytic lymphohistiocytosis. Conventional cytogenetic analysis revealed trisomy 3 and 1q gain only. However, chromosomal microarray analysis detected an additional gain of 1q21.1-q24.2 and a loss of 1q24.2-q31.3. These abnormal lesions might play a role in the pathogenesis of aggressive NK-cell leukemia by inactivating tumor suppressor genes or by activating oncogenes. These results suggest that chromosomal microarray analysis may be used to provide further genetic information for patients with hematological malignancies, including aggressive NK-cell leukemia.