Dětská klinika, LF UP a FN Olomouc Syndrom Noonanové (NS) je dědičné multisystémové onemocnění charakteristické zejména faciální stigmatizací, nízkým vzrůstem, neprospíváním a přítomností vrozených srdečních vad (VSV). Jedná se o onemocnění řazené do skupiny onemocnění zvaných RASopatie. Kazuistika popisuje případ dívky s pulmonální stenózou, defektem síňového septa typu secundum a neprospíváním, jehož příčinou byl de novo vzniklý syndrom Noonanové. Jsou shrnuty současné poznatky o etiologii a

more »

... rojevech tohoto onemocnění. Je diskutována zejména prevalence syndromu Noonanové u dětí s pulmonální stenózou, její projevy a léčba. Klíčová slova: syndrom Noonanové, porucha růstu, srdeční vady. A case report of Noonan´s syndrome with pulmonary valvar stenosis Noonan syndrome is a genetic disorder characterised by short stature, typical facial dysmorphology and congenital heart defects. It is clasified in the group of diseases called RASopathies. A case of infant with pulmonary stenosis suffering from failure to thrive is discussed. It was found out that Noonan syndrome was the cause. Current knowledge of etiology, diagnostics and prevalence of Noonan syndrom in children with pulmonary stenosis is discussed.