Multifactorial and hereditary connective tissue disorders in children. diagnostic algorithms. management tactics. russian guidelines

Larisa N Abbakumova, Vadim G Arsentev, Sergey F Gnusaev, Irina I Ivanova, Tamara I Kadurina, Evgenia L Trisvetova, Vadim V Chemodanov, Maria L Chuhlovina
2016 Pediatrician (St Petersburg)  
1 ГБоу ВПо «санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» минздрава России; 2 ФГБВоу Во «Военно-медицинская академия имени с.м. кирова» министерства обороны России, санкт-Петербург; 3 ГБоу ВПо «Тверской государственный медицинский университет» минздрава России; 4 ГБоу ВПо «северо-Западный государственный медицинский университет имени И.И. мечникова минздрава России, санкт-Петербург»; 5 уо «Белорусский государственный медицинский университет» минздрава Республики
more » ... драва Республики Беларусь, минск; 6 ГБоу ВПо «Ивановская государственная медицинская академия» минздрава России Поступила в редакцию: 12.02.2016 Принята к печати: 15.04.2016 Резюме. Моногенные формы наследственных нарушений соединительной ткани и диcплазии соединительной ткани полигенно-многофакторной природы достаточно распространены в популяции. Однако, несмотря на высокий уровень современных молекулярных технологий, уточнение их нозологической формы на сегодня по-прежнему остается отдаленной перспективой. Эти трудности обусловлены большим разнообразием мутаций, выраженным клиническим полиморфизмом их фенотипических проявлений, значительными размерами генов, кодирующих белки соединительной ткани, редкостью мажорных мутаций и малой доступностью молекулярно-генетических методов исследования для верификации диагноза. Уточнение частоты встречаемости диcплазий соединительной ткани затруднено отсутствием единой терминологии, унифицированных критериев диагностики, а также практической недоступностью современных молекулярно-генетических методов для выявления данной гетерогенной патологии. Первая часть рекомендаций посвящена педиатрическим аспектам диагностики наследственных нарушений соединительной ткани, имеющих согласованные международные критерии диагностики, и диcплазий соединительной ткани. Подробно освещены принципы ведения и тактики лечения пациентов с этой патологией. Внимание исследователей направлено на изучение проблемы модифицирующего влияния данной патологии на характер течения практически всех заболеваний. Это обосновывает целесообразность внесения дополнений к стандартам обследования и ведения этих больных с обязательным включением в комплексную терапию основного заболевания дополнительных лечебно-реабилитационных мероприятий, корригирующих нарушения, вызванные сопутствующей патологией. Ключевые слова: дисплазия соединительной ткани; наследственные нарушения соединительной ткани; диагностичеcкие критерии; синдром гипермобильности суставов; синдром Марфана; синдром Элерса -Данло. Abstract. Monogenic forms of inherited disorders of connective tissue and multifactorial connective tissue dysplasia are quite common in the population. Despite the high level of modern molecular techniques, clarification of their nosology of today, still remains a distant prospect. These difficulties are due to a large variety of mutations expressed their phenotypic polymorphism clinical manifestations, the considerable size of the genes encoding the proteins of the connective tissue, a rarity major mutations and low availability of molecular genetic research methods to verify the diagnosis. Clarification of the incidence of connective tissue displasia hindered by the lack of common terminology, standardized diagnostic criteria, as well as the practical inaccessibility of modern molecular genetic techniques to identify this heterogeneous pathology. The first part is devoted to the recommendations of the pediatric aspects of diagnosis of hereditary disorders of connective tissue with agreed international diagnostic criteria, and connective tissue displasia. Details covered principles of tactics and treatment of patients with this pathology. The attention of researchers aimed at studying the problems of the modifying effect of this disease on the nature of the flow of almost all diseases. This proves the feasibility of making additions to the standards of inspection and management of these patients with the mandatory inclusion of a comprehensive treatment of the underlying disease additional treatment and rehabilitation, correcting disorders caused by comorbidities.
doi:10.17816/ped725-39 fatcat:dgkiavtqmnf6hczuwzdqfidrpe