X-SCID CAUSADA POR NOVA MUTAÇÃO NO GENE IL2RG EM GÊMEOS UNIVITELÍNICOS

Lucila Akune Barreiros, Gesmar Rodrigues Silva Segundo, Jusley Lira Sousa, Edson Kiyotaka Ishizuka, José Antônio Tavares Albuquerque, Alessandra Miramontes Lima, Fátima Rodrigues Fernandes, Antonio Condino-Neto
2020 Blucher Medical Proceedings   unpublished
Justificativa A imunodeficiência combinada grave (SCID) é uma doença caracterizada por ausência ou grave deficiência de células T, afetando as imunidades celular e humoral. Recémnascidos com SCID apresentam a doença nos primeiros meses de vida e tem grande susceptibilidade a infecções. Sem tratamento, a SCID é invariavelmente fatal em até 24 meses. Se reconhecida precocemente, há a possibilidade do transplante de células-tronco hematopoiéticas, o tratamento curativo, tornando a SCID uma
more » ... a SCID uma emergência pediátrica. Objetivo(s) Diagnóstico de SCID. Método(s) Esse trabalho foi realizado de acordo com a Resolução 466/12 e aprovado em Comitê de Ética em Pesquisa (CAAE: 02877912.2.3001.5567). Foram realizadas quantificação de TRECs e KRECs por qPCR, imunofenotipagem de células T, B e NK por citometria de fluxo e sequenciamento por metodologia de Sanger. Resultado(s) Dois pacientes, gêmeos univitelínicos do sexo masculino, apresentaram sintomas de SCID. Aos 6 meses, foi realizada investigação, que revelou um perfil de SCID T-B+NK-. Os pais não eram consanguíneos, mas a mãe relatou mortes precoces por infecção na
doi:10.5151/cissi2020-55 fatcat:ozpkdc6b25dvdatb7pfnpvdsea