Hemofilia B sob um olhar panorâmico

Andrielle CASTILHO-FERNANDES
2012 Revista da Universidade Vale do Rio Verde  
RESUMO: A hemofilia B é uma doença hereditária associada ao cromossomo X e consiste na deficiência do fator IX da coagulação sangüínea. Esta doença hemorrágica afeta um em cada 30.000 homens no mundo todo. O nível de Fator IX biologicamente ativo presente no plasma dos portadores está diretamente relacionado à gravidade e frequência dos episódios hemorrágicos. Com o advento da tecnologia do DNA recombinante foi viável a clonagem do gene do fator IX, o que tornou possível a caracterização
more » ... ar do mesmo. O conhecimento das bases moleculares da hemofilia B permitiu uma melhor compreensão da relação entre a estrutura do gene fator IX e a função molecular da proteína Fator IX ativa, além do desenvolvimento da proteína FIX recombinante. O tratamento existente se dá pela terapia de reposição biológica, por meio de infusões intravenosas de Fator IX derivado do plasma humano ou recombinante. Este artigo visa sumarizar os conhecimentos sobre as bases moleculares da hemofilia B (gene, RNA e proteína), a cascata de coagulação sanguínea, os processos de desenvolvimento do Fator IX recombinante e a situação mundial e brasileira diante do tratamento atual e as perspectivas futuras para hemofilia B. Palavras-chave: Hemofilia B; Fator IX; biologia molecular; coagulação sanguínea e tratamento. ABSTRACT: Hemophilia B is a hereditary disease linked to chromosome X and consists in the deficiency of factor IX blood clotting. This hemorrhagic disease affects one in 30,000 men worldwide. The level of biologically active Factor IX in the patients' plasma is directly related to the severity and frequency of bleeding episodes. Since the advent of recombinant DNA technology, it was feasible to clone the gene for factor IX, which made possible its molecular characterization. Knowledge of the molecular basis of hemophilia B has allowed a better understanding of the relationships between factor IX gene structure and active Factor IX protein function. The existing treatment is given by biological replacement therapy, through intravenous infusions of Factor IX derived from human plasma or recombinant Factor IX. This article aims to summarize the knowledge about the molecular basis of hemophilia B (gene, RNA, and protein), the cascade of blood clotting, the process of development of recombinant Factor IX and the situation in worldwide and Brazil in face of the current treatment and the future prospects of hemophilia B.
doi:10.5892/ruvrv.2012.101.275289 fatcat:lb36h2yoqffvli7qnhulpc5uau