Numerose evidenze indicano che i fattori legati all'ospite rivestono un peso determinante nel condizionare l'evoluzione di molte malattie infettive. Un esempio paradigmatico di questo rapporto è rappresentato dalle immunodeficienze primitive. Negli ultimi anni, comunque, sono state descritte numerose mutazioni a carico di geni dell'immunità innata o adattativa in grado di influenzare il decorso di specifiche malattie infettive, come le micobatteriosi minori sistemiche, l'encefalite herpetica,

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... candidosi muco-cutanee e le infezioni invasive da pneumococco. Analogamente, il decorso e lo sviluppo di complicanze a seguito di comuni malattie infettive d'organo come la bronchiolite, la polmonite e l'otite sembrano essere fortemente in-fluenzati da varianti polimorfiche di geni del sistema immune. È probabile che in futuro una maggiore conoscenza di questi fenomeni conduca a sviluppare nuove terapie e ad identificare individui a rischio di manifestare malattie infettive severe e/o loro complicanze. Introduzione Il passaggio dallo stato di semplice infezione a quello di malattia, la severità di questa e l'evoluzione clinica finale dipendono tanto da fattori legati al patogeno (quali la carica e virulenza) quanto da fattori legati all'ospite. Numerose evidenze dimostrano che la ge-netica occupa un ruolo di primo piano nel condiziona-re il decorso di molte malattie infettive e la probabilità stessa di sviluppare la malattia. Una qualunque pato-logia infettiva può infatti manifestarsi con un ventaglio di quadri clinici, in rapporto alla capacità dell'ospite di provvedere ad un'efficace clearance dell'agente mi-crobico. Quest'ultima, come immaginabile, è in stretta dipendenza da fattori di ordine genetico, in grado di influenzare la suscettibilità d'organo (es. malformazio-ni) e/o l'efficacia della riposta immune. Esempi paradigmatici di patologie geneticamente determinate in grado di aumentare la suscettibilità dell'ospite alle infezioni sono malattie come la fibro-si cistica, la discinesia ciliare primaria e soprattutto le immunodeficienze primitive (Primary Immune Defects o PID), patologie queste ultime in cui un difetto