Effectiveness of Exchange Transfusion in Hyperlipoproteinemia Type 1

pembe Ustkoyuncu
2017 Journal of Clinical and Analytical Medicine  
Öz Hiperlipoproteinemi Tip-1, lipoprotein lipaz (LPL) eksikliği sonucunda ortaya çıkan, lipoprotein metabolizmasının bir bozukluğudur. Akut pankreatite bağlı tekrarlayıcı karın ağrısı, eruptif ksantomlar, hepatosplenomegali ve lipemia retinalis hastalığın önemli klinik bulguları arasındadır. 40 günlük erkek hasta ishal, beslenememe, kusma ve sürekli ağlama şikâyetleri ile başvurdu. Plazmasının beyaz kremsi görünümde olması nedeniyle lipid düzeyleri çalışıldı. Plazma trigliserit (TG) düzeyi
more » ... it (TG) düzeyi 47450 mg/dl, total kolesterol düzeyi ise 1614 mg/dl idi. Teknik problemler nedeniyle plazmaferez uygulanamadı. Alternatif tedavi olarak exchange transfüzyon (ET) uygulandı. TG düzeyi ET'den sonra ilk saatte 47450 mg/dl'den 3791 mg/dl'ye düşürüldü ve yağdan fakir diyet ve omega-3 yağ asidi desteği ile 300 mg/dl civarında tutuldu. Plazmaferez teknik olarak imkânsız olduğunda, plazmaferezin alternatif tedavisi olarak şiddetli hipertrigliseridemisi olan infantlara exchange transfüzyon uygulanabilir. Abstract Hyperlipoproteinemia Type-1 is a disorder of lipoprotein metabolism caused by the deficiency of lipoprotein lipase (LPL). Recurrent abdominal pain due to acute pancreatitis, eruptive xanthomas, hepatosplenomegaly, and lipemia retinalis are major clinical findings of the disorder. A 40-day-old boy presented with diarrhea, poor feeding, vomiting, and constant crying. Due to the white creamy appearance of his plasma, lipid levels were obtained. His plasma triglyceride (TG) level was 47450 mg/dl and total cholesterol level was 1614 mg/dl. Plasmapheresis was not applied because of the technical problems. Exchange transfusion (ET) was performed as an alternative therapy. The TG level was reduced from 47450 mg/dl to 3791 mg/dl in the first hour after ET and it was maintained at around 300 mg/ dl by treatment with a low-fat diet and supplementation of omega-3 fatty acid. Exchange transfusion can be applied to infants with severe hypertriglyceridemia as an alternative treatment to plasmapheresis when plasmapheresis is technically impossible.
doi:10.4328/jcam.5044 fatcat:bkgquynynnh5tnldanpbozcbr4