SZKOLENIE PODYPLOMOWE/POSTGRADUATE EDUCATION Rzadkie zaburzenia wrodzone steroidogenezy nadnerczowej Rare congenital defects of adrenal steroidogenesis

Med Krysiak, Klinika Chorób, Wewnętrznych, Farmakologii Klinicznej, Katedry Farmakologii, Robert Krysiak, Bogdan Marek, Bogusław Okopień
unpublished
Streszczenie Wrodzone zaburzenia steroidogenezy nadnerczowej stanowią grupę jednostek klinicznych, dziedziczonych autosomalnie recesywnie, które są spowodowane przez inaktywującą mutację genu kodującego jeden z enzymów odgrywających rolę w syntezie hormonów kory nadnerczy. Każdy z opisanych defektów enzymatycznych powoduje odmienną prezentację kliniczną i swoiste odchylenia w badaniach laboratoryjnych. Natomiast różny stopień dysfunkcji enzymatycznej odpowiada za różnorodną ekspresję
more » ... kspresję fenotypową, nawet w przy-padku tego samego defektu enzymatycznego. Podstawą w diagnostyce wrodzonych zaburzeń steroidogenezy nadnerczowej jest prze-prowadzenie niekiedy bardzo wyszukanych oznaczeń biochemicznych. Ponieważ defekty steroidogenezy mogą powodować stany za-grożenia życia, a w przypadku nieleczenia doprowadzać do wystąpienia poważnych powikłań, kluczowe jest ich uwzględnienie w dia-gnostyce różnicowej wielu objawów klinicznych. W ostatnich latach najczęstszy defekt syntezy steroidów nadnerczowych (niedobór 21-hydroksylazy) stanowił przedmiot wielu opracowań. Dlatego w niniejszej pracy omówiono etiopatogenezę, manifestację kliniczną, odchylenia laboratoryjne oraz leczenie innych, występujących rzadziej, zaburzeń steroidogenezy nadnerczowej. (Endokrynol Pol 2008; 59 (4): 354-365) Abstract Congenital defects of adrenal steroidogenesis comprises a group of autosomally recessive disorders, which are usually caused by inactiva-ting mutations in single enzymes involved in adrenal steroid biosynthesis. Each of the defects causes different biochemical consequences and clinical features. A different degree of enzyme dysfunction is responsible for a wide range of phenotypic expression even in the same disorder. The basis for the diagnosis of inborn errors of steroidogenesis are often refined methods for steroid determination. Because these defects may result in life-threatening conditions and, if not treated, lead to serious complications, its is essential to consider their presence in a differential diagnosis of various symptoms. Deficiency of 21-hydroxylase, the most common of these disorders, has been recently extensively reviewed. Therefore, this paper discusses the etiopathogenesis, clinical manifestation, biochemical abnormalities and management of other less frequent defects of adrenal steroidogenesis. (Pol J Endocrinol 2008; 59 (4): 354-365)
fatcat:yagydb3qsnexjce2olgg5ykbwy