The spondyloepiphyseal dysplasia are chondrodystrophies with selective and combined involvement of verteb rae and lon g bone epiphyses and metaphyses. It is rare familial disease and transmitted autosomal dominant except X-linked recessive in SED tarda form. The SED is classified by roentgenographic and clinical evaluation_ Three principle groups are distinguished: Epiphyseal Dysp lasia, Epiphyseal Dysplasia with Platyspondyly , and Epiphyseal Metaphyseal Dysplasia. Author present 3 cases of

more »

... physeal metaphyseal dysplasia without spine involvement which developed in one family . Roentgenogram reverals characteristic bilateral sym metric epiphyseal and metaphseal irregularity , micromelic d rawfism , short and thick diaphyses, and stubby hands and feeL ysae l d ysp las ia with platyspond y l y 빚 Epiphyseal 充分한 發 fi 으로 인한 난장이로 써 이 2 종류 Dysplas ia 理學的 및 檢죠所見 : 뽑者는 3 헝재중의 장냥으로 130 의 변형으로 생각펀다 1) c m 의 身 長파 30 kg의 體 重으로 :; pe rcen t il 이하 였다. SED 는 내부분 보고된 !lË(J1] 에서 家앉땀윤갖고있으며 갱 상분만 하였으며 운동시에 피로를 영쩍느꼈 다. 짧은 5, 6 ,9 ) 體%인體 않바으로 파{패된마 9) 이 써은 1.&M 쐐탱 때 JJ5(와 짧고 뭉둑한손파 발빚 오리걸음을 하는 외에는 Ii"] r~見과 剛/;j(的 所見에 의 해 크게 3 총츄의 파本떠 形 득기할 所見 이 없었다. 檢까所見은 갱상 이 고 지능도 갱 챈로 분류한다. 이 는 Epiphyseal Dys plas ia , Epiph -상이 었마 .