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Detección de deleciones en DNA mitocondrial heteroplásmico por medio de PCR en el Síndrome de Kearns-Sayre

A. Ramírez-Miranda, A. Navas-Pérez, L. Gurria-Quintana, J. Vargas-Ortega, C. Murillo-Correa, J.C. Zenteno
2008 Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología  
RESUMEN Objetivo: El síndrome de Kearns-Sayre (SKS) es un trastorno neuromuscular causado por defectos genéticos en el DNA mitocondrial siendo deleciones de tamaño variable la alteración mas común. Se describen las características clínicas y los resultados del análisis molecular del DNA mitocondrial en una paciente Mexicana con Síndrome de Kearns-Sayre. Métodos: Examen oftalmológico completo, caracterización fenotípica del Síndrome de Kearns-Sayre y análisis del DNA mitocondrial mediante
more » ... ial mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Se discuten correlaciones genotipo-fenotipo. Resultados: La paciente afectada mostró ptosis, oftalmoplejia progresiva externa cambios pigmentarios en retina periférica y bloqueo de rama derecha del haz de His. Los análisis moleculares revelaron una deleción de ~5 kb en el DNA mitocondrial ARTÍCULO ORIGINAL ABSTRACT Objective: To describe the clinical data and the results of molecular analyses of the mitochondrial DNA in a patient with Kearns-Sayre Syndrome.
doi:10.4321/s0365-66912008000300005 pmid:18311673 fatcat:q7kylu2vgfa47f7ag4bofshbzu