Identificación de una nueva mutación en el gen humano xantina causante de la xantinuria tipo I release_shtinatdhbesnhkar5wgj3qege

Abstract

<jats:title>Resumen</jats:title> <jats:sec id="j_almed-2021-0059_abs_001"> <jats:title>Objetivos</jats:title> La xantinuria es una enfermedad rara, de herencia autosómica recesiva caracterizada por la presencia de hipouricemia y elevada excreción de xantina, provocada por el déficit de xantina deshidrogenasa/oxidasa (XDH/XO, EC: 1.17.1.4/1.17.3.2) en el tipo I, o por el déficit de XDH/XO y aldehído oxidasa (AOX, EC: 1.2.3.1) en el tipo II. </jats:sec> <jats:sec id="j_almed-2021-0059_abs_002"> <jats:title>Métodos</jats:title> Describimos una nueva mutación puntual en homocigosis en el gen <jats:italic>XDH</jats:italic> en un paciente con niveles muy bajos de ácido úrico en suero y orina y xantinuria. Aunque el paciente se encontraba asintomático, se objetivaron cálculos renales en las pruebas de imagen. </jats:sec> <jats:sec id="j_almed-2021-0059_abs_003"> <jats:title>Resultados</jats:title> Se detectaron otros casos en su familia, y se le hicieron recomendaciones dietéticas para prevenir futuras complicaciones. </jats:sec> <jats:sec id="j_almed-2021-0059_abs_004"> <jats:title>Conclusiones</jats:title> La xantinuria hereditaria es una patología infradiagnosticada, que se suele descubrir accidentalmente al detectar en un análisis rutinario la presencia de hipouricemia. Es importante que la medicina de laboratorio sepa orientar a los facultativos en su diagnóstico. </jats:sec>
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