DISCINESIA CILIAR PRIMÁRIA, UM CASO ATÍPICO RESUMO release_rev_fffe571e-0aed-44d5-9c33-6bf6ea3113ce

Abstract

Discinesia ciliar primária (DCP) é uma doença rara classicamente transmitida como autossomica recessiva e caracterizada por infecções devido a estrutura e função ciliar anormal. Nós investigamos uma família não consangüínea onde três homens apresentaram sintomas de DCP e um deles teve o caso confirmado. A história da família sugere herança recessiva ligada ao cromossomo X e o provável gene envolvido é gene OFD1. A investigação desse gene será importante, pois poderá confirmar uma outra mutação envolvida na doença genética Discinesia Ciliar Primária. Palavras-chave: Discinesia ciliar primária. Herança ligada ao X. Gene OFD1. Gene RPGR. ABSTRACT Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare disease classically transmitted as an autosomal recessive and characterized by infections due to abnormal ciliary structure and function. We investigated a consanguineous family where three men did not show symptoms of PDD and had one confirmed case. Family history suggests recessive inheritance X-linked gene involved and the likely gene is OFD1. The investigation of this gene is important because it may confirm another mutation involved in genetic disease primary ciliary dyskinesia.
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