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Enfermedades genéticas más frecuentes en pacientes atendidos en consulta de genética clínica
release_mmrrukmdi5d4rauhp6opawxdve
by
Elibett Carcasés Carcasés,
Nora María Orive Rodríguez,
Lisset del Carmen Romero Portelles,
Glenys Katiuska Silva González
Published
in Revista Electrónica Dr. Zoilo E. Marinello Vidaurreta
by Universidad de Ciencias Médicas de Las Tunas.
2015 Volume 40
Abstract
La estimación de la prevalencia de las enfermedades genéticas se dificulta, entre otras causas, por su rareza. Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo, para identificar las enfermedades genéticas de mayor prevalencia en pacientes atendidos por este programa en el Centro Provincial de Genética Médica de Las Tunas, Cuba; desde el año 1989 hasta julio de 2014. Se revisaron todas las historias clínicas. Predominó el origen monogénico (69 %), siendo los síndromes dismórficos los más numerosos y diversos, entre ellos los neurocutáneos, que representaron el 35 %. La enfermedad genética monogénica con mayor número de casos fue la Neurofibromatosis I con el 14,4 % y el 22,2 % de las enfermedades eran de origen monogénico y dismórfico. La Trisomía 21 representó el 77 % de la causa cromosómica. En el origen multifactorial prevalecieron los defectos congénitos mayores, entre ellos los defectos reductivos de miembros (27 %)
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