@article{kulikowska_pastwińska_stefaniak_karabin_pawelec_styka_libura_lejman_chmarzyńska-mróz_2019, 
  title={Wykorzystanie metod cytogenetycznych i molekularnych w ocenie statusu genetycznego oraz przebieg leczenia u pacjenta z rzadką dziecięcą postacią ALL BCR-ABL1-like spowodowaną translokacją t(9;10)(q34;q22)}, 
  volume={50}, 
  DOI={10.2478/ahp-2019-0034}, 
  abstractNote={<jats:title>Streszczenie</jats:title>
<jats:p>Badania cytogenetyczne są niezbędne w ocenie czynników rokowniczych w ostrej białaczce limfoblastycznej (ALL) u dzieci. Głównymi niekorzystnymi czynnikami rokowniczymi są: translokacja t(9;22) prowadząca do fuzji genów <jats:italic>BCR-ABL1</jats:italic> oraz translokacje chromosomu 11 w prążku 11q23, warunkujące rearanżację genu <jats:italic>KMT2A</jats:italic>. Gen <jats:italic>ABL1</jats:italic> może tworzyć fuzję z kilkoma innymi genami, prowadząc do profilu ekspresji zbliżonego do obserwowanego w Ph(+) ALL. Przypadki ALL z takimi fuzjami genetycznymi zostały zakwalifikowane do nowego podtypu określanego jako <jats:italic>BCR-ABL1-like</jats:italic>. W pracy przedstawiamy rolę badań cytogenetycznych i molekularnych w terapii 14-miesięcznego chłopca z rozpoznaniem common ALL. Podczas diagnostyki ALL za pomocą badania FISH wykluczono fuzję genów <jats:italic>BCRABL1</jats:italic> i rearanżację genu <jats:italic>KMT2A</jats:italic>. Stwierdzono natomiast obecność trzech i czterech sygnałów genu <jats:italic>ABL1</jats:italic>. Analiza kariotypu i dodatkowo wykonane badania FISH pozwoliły ustalić kariotyp pacjenta jako nieprawidłowy, złożony z ewolucją klonalną. Zaobserwowane punkty pęknięć wskazywały na możliwość zaangażowania w fuzję genu <jats:italic>ZMIZ1.</jats:italic> Obecność genu fuzyjnego <jats:italic>ZMIZ1-ABL1</jats:italic> została stwierdzona metodą multiplex PCR i potwierdzona sekwencjonowaniem metodą Sangera. Gen fuzyjny <jats:italic>ZMIZ1-ABL1</jats:italic> może kodować aktywowaną konstytutywnie formę kinazy tyrozynowej, dlatego stanowi on potencjalny cel działania leków będących inhibitorami tych enzymów. Z uwagi na nieliczne odnotowane przypadki fuzji genów <jats:italic>ZMIZ1-ABL1</jats:italic> istnieje konieczność przyglądania się z uwagą efektom leczenia u pacjentów obciążonych tą translokacją. Nasz manuskrypt przedstawia przypadek <jats:italic>ZMIZ1-ABL1</jats:italic> pozytywnego ALL, zarówno opracowanie diagnostyczne, jak i dane kliniczne pacjenta.</jats:p>}, 
  publisher={Walter de Gruyter GmbH}, 
  author={Kulikowska, Anna and Pastwińska, Anna and Stefaniak, Agnieszka and Karabin, Karolina and Pawelec, Katarzyna and Styka, Borys and Libura, Marta and Lejman, Monika and Chmarzyńska-Mróz, Elżbieta}, 
  year={2019}, 
  month={Dec}
  }