BibTeX
CSL-JSON
MLA
Harvard
De Noordzeeziekte, een unieke progressieve myoclonus epilepsie
release_byk2ctnkqngffkho5z6xcywojy
by
Roald Lambrechts,
Sjoukje Polet,
Marina De Koning-Tijssen,
Tom De Koning
Published
in Epilepsie, periodiek voor professionals
by Nederlandse Liga tegen Epilepsie.
2021 Volume 19, p22-25
Abstract
De zogenaamde Noordzeeziekte is een zeer zeldzame progressieve myoclonus epilepsie, met een uniek fenotype en, vergeleken met de meeste andere progressieve myoclonus epilepsieën, een zeer vroeg debuut rond het tweede levensjaar met een langzaam progressief verloop. In deze bijdrage wordt stilgestaan bij de genetische en pathofysiologische rol van de causale mutatie in het GOSR2 gen en worden enkele aspecten van de behandeling besproken.
In application/xml+jats format
Archived Files and Locations
application/pdf
1.5 MB
file_sewvvp4cczawvhgv2old2s2mae
|
epilepsiejournal.nl (publisher) web.archive.org (webarchive) |
Read Archived PDF
Preserved and Accessible
Type
Stage
Date 2021-12-17
article-journalStage
published
Date 2021-12-17
Work Entity
access all versions, variants, and formats of this works (eg, pre-prints)
access all versions, variants, and formats of this works (eg, pre-prints)
Cite This
Lookup Links
oaDOI/unpaywall (OA fulltext)
Crossref Metadata (via API)
Worldcat
SHERPA/RoMEO (journal policies)
wikidata.org
CORE.ac.uk
Semantic Scholar
Google Scholar
Crossref Metadata (via API)
Worldcat
SHERPA/RoMEO (journal policies)
wikidata.org
CORE.ac.uk
Semantic Scholar
Google Scholar