DEGENERAÇÃO HEPATOLENTICULAR: UM RELATO DE CASO release_4z53ajw2kffhde4djcuw523kni

Abstract

Introdução: a Degeneração Hepatolenticular, conhecida como Doença de Wilson (DW), trata-se de um distúrbio autossômico recessivo raro do metabolismo de cobre, com prevalência de 1:30.000 nascidos-vivos, acomete principalmente jovens adultos. Os pacientes podem apresentar distúrbios psicomotores, oftalmológicos, doenças psiquiátricas atípicas, hemólise inexplicada, doença hepática sem outra causa aparente. Relato e discussão do caso: Paciente de 27 anos, masculino, diagnosticado com DW aos 22 anos de idade. Iniciou o quadro com queixa de elevação de pressão arterial, dislalia e ansiedade. Exames de imagens constataram depósitos de material ferromagnético nos globos pálidos, putâmens e cabeça dos núcleos caudados associadas a alteração simétrica do sinal das margens dos núcleos basais, da face posterior das cápsulas internas, mesencéfalo, ponte, bulbo e pedúnculos cerebelares superior e médio. Paciente em uso de trientina há 4 anos, encontra-se estável, porém com déficits motores. Conclusões: a DW é uma enfermidade rara e seu diagnóstico precoce implica um elevado nível de suspeita clínica em todos os pacientes, principalmente em jovens que apresentem anormalidades hepáticas e sintomas neuropsiquiátricos atípicos. O diagnóstico precoce é difícil, porém imprescindível para o tratamento específico, melhorando o prognóstico dos pacientes e evitando a progressão da doença para formas graves de doença hepática e neurológicas.
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